مقاله ماهیت ژنومیک و چند عاملی بیماری خود ایمنی انسان
مقدمه
بیماری های اصلی خود ایمنی،من جمله آرتروز رماتیسمی ،لوپوس ارتیماتوی بدنی، بافت های چندگانه ،دیابت نوع ۱ ،پسوریازیس ،و بیماری التهاب روده در مشخصه های همدیگر شناسی ،بالینی و درمانی راسهیم هستند. در هر یک از این بیماری ها،التهاب های متناوب مزمن و حاد در طول زمان در تخریب اندام های هدف ذیل خواهند بود که مکان آنتی ژن های یا پادتن ها یا مکان نشست مجموعه های ایمنی هستند.
برای برخی از این اختلالات مانند بیماری التهاب روده،مشارکت مکانیسم های خود ایمنی مورد بررسی قرار گرفتند،اما تداخل ارتباط های ژنتیکی که در طول ۵ سال گذشته مشخص شدند یک بیماری زای ایمنی مشترک را نشان می دهد . در آن واحد ،داده های ژنتیکی نیز از برخی از روش های مجزای بیماری زایی برای های مختلف حمایت کردند.
گرچه سیستم ایمنی انطباقی برای مدت طولانی مرکز توجه بوده است ،مکانیسم های ایمنی درونی اکنون بعنوان مرکز بیماری زای این اختلالات در نظر گفته می شود. بعلاوه مفهوم آستانه های کمیتی برای سیگنال دهی سلول ایمنی در دهه گذشته بعنوان یک روش بالقوه درک اینکه چگونه عوامل ژنتیکی چندگانه تأثیر نسبتاً کمی می توانند برای ایجادیک وضعیت دارای قابلیت فعال سازی خود ایمنی داشته باشند بوجود آمد.یافته های جدید ژنتیکی همچنین تأکید کردند که تعیین اجزای زیست محیطی که با عوامل ژنتیک از دست رفته اثر متقابل دارد در توسعه یک شناخت عمیق تر از خود ایمنی همچنین رویکرد های جدید برای پیشگیری درمان مهم و حیاتی خواهند بود.
وضعیت موجود ژنتیک بیماری خود ایمنی انسان
مطالعات انجمن گسترده ژنوم (به فرهنگ لغات فنی مراجعه کنید)یک پنجره جدید هیجان انگیز را بر روی ژنتیک بیماری های پیچیده گشود. در هیچ جایی چنین مطالعاتی نسبت به زمینه بیماری های خود ایمنی مفیدتر نبوده اند بیش از ۲۰۰ مکان هندسی ژنتیکی نشان داده شده است که با یک یا چند اختلال خود ایمنی مرتبط بوده اند.در بسیاری از موارد ،ژن ها یا ژنهای ناهمسان مجاور کاملاً کلی که باعث این ارتباط می شدند مشخص نشدند. با اینحال ،برخی از مکان های هندسی روابطی با بیماری های چندگانه را که به مقوله های ژن های مرتبط است را نشان داد،به ترتب،مشارکت مسیرهای عملکردی خاص را نشان می دهد.
این شامل سیگنال دهی درون سلولی است که فعال سازی پوشش های B,T ،سیگنال دهی توسط سینوکین ها و دریافت کننده های سینوکین ،و مسیرهایی را که واکنش های میکروبی و ایمنی درونی را فراهم می کند را موجب می شود(جدول ۱).گرچه اکثریت مطالعات رابطه ژنوم بر روی اروپایی ها تمرکز کرده است ،مطالعات دیگر جمعیت ها نشان داده است که برخی از روابط درمان جمعیت ها مشاهده شدند،و چنین نقطه ارتباطی در مسیرها که می تواند در بیماری زای بیماری از اهمیت خاصی برخوردار باشد. هر یافته جدید ژنتیکی می تواند فرضیه های چندگانه ای را ارائه دهد که نیازمند تناسب در یک طرح کلی بیماری زایی است.
فرمت فایل: WORD
تعداد صفحات: 27
مطالب مرتبط